Von den Eigenschaften der Klinefelter-Syndrom Mit einem besonderen Schwerpunkt auf reproduktiven Schwierigkeiten und multidisziplinären Behandlungen, die sich auf den Lebensstil konzentrieren, sprachen wir am 24. März in Palermo im Rahmen der 5. Nationalen Konferenz der gemeinnützigen ASKIS-Vereinigung Patienten mit Klinefelter-Syndrom , geboren 2012 und verwaltet von Patienten und Ärzten, die sich in Sizilien mit dem Schutz der Gesundheit von Patienten befassen, die an leiden Klinefelter-Syndrom .

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Werbung Erektile Dysfunktion , Unfruchtbarkeit , Tumoren, Herzerkrankungen, kognitive und Affektivitätsdefizite: Dies sind einige der Symptome von Klinefelter-Syndrom , eine seltene genetische Erkrankung, die bei Männern durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Geschlechtschromosoms X als die normale genetische Ausstattung bestimmt wird (47, XXY).
Ein Behinderungsproblem, wenn es nicht sofort diagnostiziert wird, wenn die späte Erkennung im Erwachsenenalter häufig eine Vielzahl von Symptomen umfasst, die einen Grad an Kritikalität erreichen, der die Behandlung komplex macht oder das Risiko einer Ineffektivität birgt.





Von den Eigenschaften der Klinefelter-Syndrom Mit einem besonderen Schwerpunkt auf reproduktiven Schwierigkeiten und multidisziplinären Behandlungen, die sich auf den Lebensstil konzentrieren, sprachen wir am 24. März in Palermo im Rahmen der 5. Nationalen Konferenz der gemeinnützigen ASKIS-Vereinigung Patienten mit Klinefelter-Syndrom , geboren 2012 und verwaltet von Patienten und Ärzten, die sich in Sizilien mit dem Schutz der Gesundheit von Patienten befassen, die an leiden Klinefelter-Syndrom .

Die Bedeutung der pränatalen Diagnose und Unterstützung für Paare nach der Diagnose

''Die Motivation, die mich dazu veranlasste, diese Konferenz zu organisieren, ist der Wunsch, das Wissen über medizinisch unterstützte Fortpflanzungstechniken an die Öffentlichkeit zu verbreiten - Kommentare Vincenzo Graffeo, Nationaler Präsident von ASKIS onlus - Es ist auch wichtig, die folgende Botschaft zu vermitteln: Patienten haben das Recht, Diagnosen zu stellen ihrer Krankheit in Ambulanzen in Krankenhäusern in allen italienischen Regionen, die speziell auf das XXY-Syndrom ausgerichtet sind. Derzeit gibt es in Palermo ein multidisziplinäres Team im Krankenhaus Villa Sofia-Cervello in Palermo, das in der Endokrinologie-Klinik tätig ist. Ein bedeutender Vorteil, wenn man bedenkt, dass nicht alle sizilianischen Provinzen davon profitieren, aber ASKIS unterstützt die Idee, bestimmte Kliniken / Zentren für die Diagnose von zu eröffnen Klinefelter-Syndrom mit angemessener Anerkennung durch den Rat”.



Vincenzo Graffeo

das Wiedergeborene der Wunder

Der Bericht von Dr. Emanuela Orlandi, Fachärztin für Geburtshilfe und Gynäkologie, konzentrierte sich auf die Bedeutung einer genauen pränatalen Diagnose und einer angemessenen Beratung, da die Diagnose häufig Ängste der Eltern auslöst, die dies möglicherweise tun führen zu impulsiven, verzweifelten, unbewussten Handlungen.

Selfie vor dem Sterben

''Die Beziehung zwischen der Entscheidung zur Unterbrechung ist bekannt Schwangerschaft und Klinefelters Diagnose, aus der die Bedeutung einer Beratung zur Unterstützung des Entscheidungsprozesses des Paares hervorgeht. Es wird von verschiedenen Persönlichkeiten wie dem Genetiker und dem Psychologen durchgeführt und durch Diskussionen mit Vereinigungen von Patienten und Familienmitgliedern unterstützt, mit denen die Erfahrungen mit der Krankheit geteilt werden sollen, wobei auch die Quellen verwirrender und unwissenschaftlicher Informationen sowie die Ängste von Patienten und Patienten gegenübergestellt werden Familien, die sich aus dem Konzept der Krankheit als irreversibler Zustand ableiten. In einer berühmten retrospektiven Studie aus dem Jahr 2002 wurde festgestellt, dass bei einer Stichprobe von 111 diagnostizierten Frauen in fünf europäischen Ländern die Rate des freiwilligen Schwangerschaftsverlusts verringert wurde, wenn der für die Beratung konsultierte Arzt ein Genetiker war bei einer Gesamtrate von 44%”Braucht Orlandi.



Eine Diagnose, die einem Lebensweg entspricht, ist sicherlich mit Schwierigkeiten behaftet, vor allem aufgrund der Schwierigkeit der Fortpflanzung, die eines der interessantesten Themen für Forschung und Behandlung bleibt.

''Erwachsene Personen mit Klinefelter-Syndrom Sie sind fast immer azoospermisch, dh sie haben keine Spermien in der Samenflüssigkeit, obwohl diese Beobachtung nicht ganz richtig ist- erklärt Adolfo Allegra, Gesundheitsdirektor der Tagesklinik 'Centro Andros S.r.l.' von Palermo -Tatsächlich besteht die Möglichkeit, Spermien in den Hoden dieser Probanden zu produzieren, die, wenn sie nicht äußerlich fortschreiten können, durch Hodenextraktionsoperationen entnommen und für die medizinisch unterstützte Fortpflanzung zur Verfügung gestellt werden können. Hier spielt das junge Alter eine entscheidende Rolle für den Erfolg der Vaterschaft: Mit siebzehn Jahren ist die Entdeckung von Spermatozoen viel wahrscheinlicher, und daher wird ein kultureller Wandel wichtig, der Eltern und junge Menschen ermutigt. Klinefelter sich zu entscheiden, ihr Sperma wiederzugewinnen und zu lagern, es vielleicht zwanzig Jahre später zu verwenden. Keine Angst vor Wirksamkeit: Untersuchungen haben gezeigt, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft gleich ist, wenn Spermien im Jugendalter oder viele Jahre später gesammelt werden, ohne dass zukünftige ungeborene Babys über genetische Anomalien berichten, und mit einer Lebendgeburtenrate von 43%. ASKIS bezeugt heute, dass es möglich ist, Eltern zu werden: Im Dezember 2017 wurde die erste Schwangerschaft in Sizilien von einem gemeinnützigen ASKIS-Mitglied abgeschlossen, und eine weitere ist in Arbeit, die zwei Schwangerschaftsmonate umfasst”.

Die präventiven und kurativen Interventionen des Klinefelter-Syndroms

Werbung Klinefelter-Syndrom , eine facettenreiche Pathologie, die eine Vielzahl lebenswichtiger Organe und Funktionen umfasst und für die eine weitreichende, multidisziplinäre Intervention erforderlich ist, die den Lebensstil sowohl in der präventiven als auch in der kurativen Phase beeinflusst.

''Damit ist eine Vielzahl von Krankheiten verbunden Syndrom Es wird also nur eine kurze Liste angeboten- erklärt Leonardo Gambino, Endokrinologe -Aus kognitiver Sicht weisen diese Probanden neben Sprachstörungen auch die Möglichkeit auf, psychiatrische Störungen zu entwickeln, wie z Schizophrenie Ein um zehn Punkte reduzierter durchschnittlicher IQ, ein Problem, das zu Lernschwierigkeiten führen kann, wird durch die wertvolle Intervention des Unterstützungslehrers in der Schule und des Psychologen in enger Zusammenarbeit mit Schule und Familie ab dem frühesten Bildungsabschluss bewertet . Aus medizinischer Sicht ist die Liste bemerkenswert: Brustkrebs, Autoimmunerkrankungen, Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen, Osteoporose gehören zu den häufigsten. In diesen Fällen muss sich der Lebensstil an die Regeln für gesunde Ernährung und ständige körperliche Bewegung anpassen: Mittelmeerdiät, reich an Ballaststoffen, mit einem Beitrag von Vitamin D und Kalzium, körperliche Aktivität für mindestens 30/40 Minuten pro Tag, ab einem sehr jungen Alter, Einnahme von Medikamenten in geeigneten Fällen, um das Auftreten schwerwiegender Behinderungen wie Blindheit durch Diabetes zu vermeiden”.